Dépistage des maladies chez les nouveau-nés

Un début de vie sur des bases saines pour une meilleure qualité de vie

Depuis plus d’un demi-siècle, les fournisseurs de soins de santé offrent un test de dépistage de la phénylcétonurie (PKU) pour tous les nouveau-nés en Ontario. Dépistage néonatal Ontario (DNO) effectue des tests de dépistage pour nombre de maladies, y compris les maladies endocriniennes et métaboliques, la drépanocytose, la fibrose kystique et le déficit immunitaire combiné sévère. On a ajouté les maladies cardiaques congénitales sévères (MCCS) à cette liste en 2017.

Le programme Dépistage néonatal Ontario est hébergé par le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) à Ottawa, où l’on effectue tous les tests de dépistage des nouveau-nés de la province et l’on supervise le programme de dépistage des MCCS. Vous trouverez des renseignements détaillés sur le programme DNO. 

Détection précoce. Traitement précoce. Gros avantages.

Les nourrissons qui ont l’une des maladies dépistées peuvent sembler normaux à la naissance et, sans dépistage, la maladie pourrait ne pas être détectée avant que des dommages irréversibles ne surviennent. La plupart de ces bébés n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Ces maladies sont liées à des maladies récurrentes, des déficiences développementales et à la mort. Ces résultats néfastes peuvent être évités par un dépistage précoce permettant la mise en place d’un traitement. Pour les bébés qui deviennent malades peu après la naissance, le dépistage néonatal peut également permettre de gagner un temps précieux et d’économiser des ressources pour l’établissement d’un diagnostic bien défini.

Parents informés. Choix éclairés.

Les fournisseurs de soins de santé ont la responsabilité de veiller à ce que l’on propose un dépistage néonatal pour tous les nouveau-nés en Ontario. Ce dépistage permet d’identifier les bébés qui ont besoin de subir des tests supplémentaires. Le dépistage néonatal ne donne pas de diagnostic. La plupart des familles souhaitent que leur bébé soit soumis au dépistage. Cependant, certaines décident de refuser. Les fournisseurs de soins de santé doivent discuter avec les parents de cette décision, la consigner dans le dossier médical du bébé, et remplir le formulaire de refus sur la carte de dépistage des nouveau-nés.

Veuillez prendre note que les renseignements médicaux personnels sont partagés entre les fournisseurs de soins de santé qui participent au dépistage néonatal et au diagnostic afin que les bébés qui ont un résultat positif reçoivent les soins et le suivi appropriés. Comme pour tous les renseignements médicaux, les familles peuvent choisir de ne pas partager ces renseignements. Dans ce cas, on doit les encourager à discuter de cette décision avec leur fournisseur de soins de santé ou à communiquer directement avec DNO s’engage à sauvegarder la sécurité et la confidentialité des échantillons et des renseignements sur la santé s’y rattachant en suivant les directives établies par la loi pour leur collecte et leur usage.

Lorsque les tests sont terminés, les échantillons sont conservés dans des installations sécuritaires en tant qu’élément du dossier médical de l’enfant. DNO peut se servir de ces échantillons pour garantir la qualité des tests en laboratoire et du système de dépistage néonatal. Un échantillon peut aussi être nécessaire pour faire des tests supplémentaires plus tard à la demande du médecin d’un enfant, ou pour améliorer ou créer de nouveaux tests pour DNO.

Pour en savoir plus

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1 800 268-1154 (sans frais)
À Toronto, faites le 416-314-5518
ATS : 1 800 387-5559
À Toronto, ATS 416-327-4282
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